Dzień chorób rzadkich w cieniu wojny. Prof. Żuber: Będziemy pomagać wszystkim dzieciom

Dzień chorób rzadkich w tym roku odbywa się w cieniu wojny. Czy w ośrodku leczenia chorób rzadkich, którym Pan kieruje, będą leczone też dzieci z Ukrainy?

Myślę że powinniśmy tak robić. Już nawet udało nam się zorganizować z kolegami transport dla grupy dzieci z Ukrainy, staramy się pomóc. Nigdy nie myślałem, że coś takiego zobaczę, ostrzeliwane domy dziecka, przedszkola, domy, szpitale. Jeśli tylko zajdzie potrzeba, będziemy też pomagać dzieciom z Ukrainy z chorobami rzadkimi. Diagnozujemy u nas dzieci z chorobami rzadkimi, mamy wielu pacjentów leczonych w ramach programów terapeutycznych, ale też w ramach terapii charytatywnych. Jeśli okaże się, że leczenie dla któregoś z dzieci z Ukrainy jest bardzo drogie, nasze państwo nie będzie mogło go sfinansować, poprosimy firmy farmaceutyczne o wsparcie charytatywne. Będę rozmawiał na ten temat z firmami, postaram się, żeby tym dzieciom pomóc.

Choroby rzadkie w Polsce często bywały zapomniane. Czy dzieci z chorobami rzadkimi nie ucierpią dziś przez to, że nasze oczy są zwrócone na Wschód?

Na pewno nie ucierpią. Te choroby nigdy w naszym ośrodku nie były zapomniane. Z moim zespołem od lat zajmujemy się chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Jesteśmy nastawieni na ich leczenie – nie mówię „skazani”, bo nie jesteśmy „skazani”, tylko wyróżnieni tym, że możemy się nimi zajmować. Zawsze tłumaczę to tak: „Pomyślcie, że odnajdujecie coś, co jest bardzo rzadkie i to właśnie wam udało się to rozpoznać”. To powód do dumy i chwały.

Rozpoznanie kataru nie jest niczym nadzwyczajnym, ale rozpoznanie jednostki chorobowej o skomplikowanym podłożu, to jest sukces. Zwłaszcza, jeśli jest jeszcze możliwość leczenia.

Zajmowanie się chorobami rzadkimi to rodzaj wyróżnienia. Mamy możliwość pracy z pacjentami wyjątkowymi, co jest istotą zawodu lekarza.

Ale ci wyjątkowi pacjenci często są wyjątkowo długo diagnozowani?

To są pacjenci odpychani przez system. Albo przez ludzi, którzy zostali w ten system wprzęgnięci i mówią: „To nie jest mój pacjent, bo ja zajmuję się tylko pacjentami, którzy mają określone objawy”. My nie mamy pacjentów z chorobami o typowym zabiegu.

Jakie choroby leczycie?

Najprościej powiem: wszystkie, których nikt inny nie leczy, bo objawy są tak nietypowe. To np. choroby reumatyczne wieku dziecięcego (właściwie każda z nich jest chorobą rzadką), neurologiczne, alergologiczne - ale nie jest to np. alergiczny nieżyt nosa czy astma, tylko rzadko występujące, o skomplikowanym przebiegu. Oprócz tego leczymy choroby metaboliczne, wady enzymatyczne, takie jak mukopolisacharydozy, chorobę Fabry'ego, Gauchera, Pompego. Każda choroba jest inna, każdy pacjent choruje inaczej.

2022 rok ma być dobry dla osób z chorobami rzadkimi. Mamy wreszcie długo uchwalany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich…

Jeśli chodzi o Narodowy Plan, to został zatwierdzony w 2021 roku, ale na razie… na tym się zakończył. Bardzo mnie martwi to, że nie ma żadnych przepisów wykonawczych, a to oznacza, że faktycznie Plan na razie nie działa.

Na pewno widać dużą poprawę, jeśli chodzi o dostęp do leczenia w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, co jest zasługą wiceministra Macieja Miłkowskiego, którego zaangażowanie jest ogromne. Są nowe terapie m.in. w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w chorobie Willsona, dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jeśli jednak chodzi o Narodowy Plan, to jego uchwalanie zajęło ponad 10 lat i w końcu udało się to zrobić, jednak odstawiono go na półkę. Miała zostać powołana rada ekspertów, miały powstawać rejestry, ośrodki leczenia; niestety na razie nic się nie dzieje.

Co byłoby najważniejsze, jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich w tym roku?

Na pewno poprawa diagnostyki. My robimy swoje. Mogę powiedzieć z dumą, że jeśli np. chodzi o wykrywalność mukopolisacharydozy, to wszyscy nasi pacjenci zostali zdiagnozowani przed ukończeniem 2. roku życia, podczas gdy średnia światowa to 4-9. rok życia. To bardzo ważne, gdyż jest możliwość leczenia i udzielenia pomocy, dzięki czemu objawy choroby mogą nie postępować. To, że udaje nam się tak wcześnie postawić diagnozę, jest dużą zasługą lekarzy rodzinnych, którzy kierują do nas dzieci z nietypowymi objawami. Okazuje się, że wiedza, jaką przekazuje się poprzez wykłady czy konferencje, jest bardzo potrzebna. Dzięki temu, jeśli lekarz stwierdza, że „to nie jest mój pacjent”, to nie odsyła go za drzwi, tylko kieruje tam, gdzie może uzyskać pomoc. To jest najważniejsze.

Na pewno konieczna byłaby większa możliwość wykonywania badań genetycznych (i oczywiście ich finansowania). Dzięki temu można wykryć chorobę. Oczywiście, nie oznacza to wykonywania u każdego pacjenta badania genetycznego szeroko profilowanego.

Wie Pani, jaka to radość, gdy pojawia się u mnie w gabinecie matka, np. w województwa świętokrzyskiego jak to było ostatnio – i mówi, że skierował ją do mnie lekarz, zaznaczając, że przy tego rodzaju nietypowych objawach powinna przyjechać właśnie do nas? W efekcie dziewczynka mając 14 miesięcy już ma wynik badania genetycznego i potwierdzoną diagnozę. Choć niestety, dziecko ma ciężką mutację.

Można mu pomóc?

Tak to mukopolisacharydoza typu 1, mamy program terapeutyczny.

Niestety, wciąż jest problem z wykonywaniem badań genetycznych, gdyż nie są one właściwie finansowane. Mimo że występowaliśmy o grant na badania, nie dostaliśmy go. Pracuję z pacjentami, którzy potrzebują pomocy, a ja muszę im tę pomoc zagwarantować. Cieszę się, że mam świetny zespół i fantastycznego dyrektora, który jest pediatrą, zna te problemy i zgadza się na kosztowną diagnostykę i wszystkie programy terapeutyczne, choć jest to „nieopłacalne” dla szpitala. Nie ma jednak żadnej premii za to, że jakiś ośrodek zajmuje się chorobą rzadką czy ultrarzadką.

To miał wszystko uwzględniać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich...

Ale nie uwzględnia, bo jak na razie nie działa. Promykiem nadziei są nowe terapie, tu rzeczywiście dzieje się dużo.

Pacjent nie ma innej drogi niż znaleźć miejsce, gdzie ktoś się nim zaopiekuje. Choroby nie wiedzą, jak się nazywają, ktoś musi je rozpoznać i podjąć działanie. Czasem pacjent ma 9-10 lat i dopiero stawiana jest diagnoza. Niestety, nie da się już cofnąć zmian, które zaszły. W przypadku tej dziewczynki z wykrytą mukopolisacharydozą, mama zwróciła uwagę, że córeczka rozwija się inaczej niż jej starsza siostra. Lekarz nie zlekceważył tego, tylko skierował ją do mnie.

Nie powiedział, że „dziecko może rozwijać się w swoim własnym tempie”, jak to często słyszą rodzice?

Nie, w dodatku wiedział, gdzie je pokierować. Jeden z ojców powiedział mi niedawno: „Jestem zapisany z dzieckiem w 14 poradniach: m.in. u gastrologa, hepatologa, dermatologa, neurologa, chirurga, ortopedy, psychologa, laryngologa, a pan popatrzył na dziecko i postawił diagnozę”. Mając pewne doświadczenie, łatwiej mi podejrzewać, jaka to choroba i skierować na bardziej specjalistyczną diagnostykę. Powiększona wątroba, duży język, niedrożne uszy, gruba skóra: tak może objawiać się mukopolisacharydoza, ale też np. choroba Gauchera czy Fabry'ego. Trzeba tę układankę złożyć w całość, bo im wcześniej postawimy diagnozę, tym lepiej dla dziecka.